卟啉症亦称紫质症，是以亚铁血红蛋白合成障碍为特征的遗传性疾病。卟啉为血红蛋白、肌红蛋白、过氧化物酶与细胞色素等合成过程中的中间产物，主要在红骨髓与肝内合成。一般认为，甘氨酸与琥珀酸在一系列酶的作用下，首先合成δ-氨基酮戊酸，继而变成卟胆原，其后依次衍化为尿卟啉原、尿卟啉、粪卟啉和原卟啉，其中原卟啉与亚铁（Fe2+）结合成亚铁血红蛋白（血红素）。正常情况下尿中粪卟啉含量极少，普通定性法呈阴性，卟胆原亦呈阴性。若尿中出现大量卟啉，在阳光下变成红色即为卟啉症。此症临床上虽罕见，但围手术期处理特殊，若处理不当可造成病人死亡。现综合文献资料将卟啉症的围手术期处理介绍如下,仅供参考。
卟啉症的分类与原因
（一） 分类
根据代谢紊乱发生部位，分红细胞生成性与肝性卟啉症两大类。
1.红细胞生成性卟啉症 又称先天性卟啉症，主要见于婴儿，又分为以下三型。
（1）尿卟啉型：可能为常染色体隐性遗传所致，常伴溶血性贫血，一般进展较慢。
（2）粪卟啉型：其机制不清，临床上可发生轻度皮炎。
（3）原卟啉型：属染色体显性遗传，临床表现为光感性皮炎，偶可伴肝硬化。
2.肝性卟啉症 为肝内卟啉代谢紊乱所致，主要为卟啉前体过多,又分为四型。
（1）急性间歇性型：属常染色体显性遗传，系尿卟啉原合成酶Ⅰ（卟胆原脱氨基酶）部分缺乏而致卟胆原增高所致。以间歇性腹痛为主，可伴神经系统症状而无光感性皮炎。
（2）迟发性皮炎型：系尿卟啉原合成酶Ⅲ与尿卟啉原脱羧酶缺乏而引起尿卟啉Ⅰ升高所致，常伴肝损害。
（3）混合型：兼有上述两型特征。
（4）遗传性粪卟啉型。
（二）原因
1.骨髓因素 系因骨髓内约半数红细胞不能将卟胆原进一步合成尿卟啉原，从而产生大量尿卟啉。
2.肝性因素 为肝内卟啉代谢障碍所致，主要为卟啉前体生成过多而在体内蓄积。
卟啉症的诊断与鉴别诊断
（一）诊断依据
1.病史 有肝硬化或溶血性贫血史，亦可有腹痛与皮炎史。
2.临床表现 可归纳为皮炎、腹痛及神经精神三大症候群。
（1）皮肤症状：皮肤显露部位（额、鼻、耳、手等处）在光线（尤其波长为4.050Å）照射下出现红斑，继而变为疱疹甚或溃疡，结痂后常遗有瘢痕而引起畸形和色素沉着。皮疹可为湿疹、荨麻疹，也可为多形性红斑等。迟发性皮肤型血卟啉症，其皮肤不仅对感光敏感，且有萎缩、色素沉着、黑色素症及类似硬皮症或皮肌炎现象。重者可因鼻、耳、手损害结疤而变形，病人可有特殊的紫色面容甚至多毛症。
（2）腹部症状：急性腹痛可伴恶心呕吐（咖啡样物），但无肌紧张与压痛，常见腹胀与便秘。腹部X线检查，可见膈肌呈痉挛性收缩或出现矛盾运动与肠胀气。
（3）神经精神症状：①周围神经受累出现下肢疼痛、感觉异常、迟钝或弛缓型瘫痪；②脊神经损害时，出现截瘫或四肢瘫；③大脑受损时可有呼吸与吞咽困难、呃逆、声音嘶哑、心动过速，若延髓麻痹则发生呼吸停止；④下丘脑受损时，出现少尿、低钠血症，水中毒甚至脑水肿；⑤精神症状有神经衰弱、精神失常或癔病样表现。

（4）自主神经症状：腹痛、高血压。
（5）其它：还可有结膜炎、角膜炎，常与皮肤损害伴行，重者可失明。口腔粘膜可见红色斑点，牙齿可呈红色或棕色，在紫外线照射下放射出红色荧光。
3.辅助检查
凡疑及卟啉症者，需作以下检查。
（1）血常规：观察有无溶血性贫血。
（2）尿常规：常无异常发现。
（3）尿色：尿中含大量卟啉时，在日光照射下变红棕色，或经酸化煮沸30min后变为红色。
（4）尿卟啉检测：正常情况下尿中粪卟啉含量极少，普通尿常规呈阴性。荧光比色法可检测出，男性平均289.17±90.27nmol/d，女性为205.02±64.26nmol/d。尿中尿卟啉更少，平均22.95～45.90nmol/d，卟胆原阴性。卟啉症者，其尿中有大量尿卟啉。
（5）粪卟啉检测：大便中可检出大量粪卟啉和汞卟啉。
（6）红细胞卟啉检测：红细胞生成性卟啉症，可从红细胞中检出尿卟啉、粪卟啉与原卟啉。
（7）光谱分析：卟啉及其衍生物吸光后被激活而放出红色荧光，且有特殊吸光谱。尤以尿卟啉最强，原卟啉次之，而δ-氨基酮戊酸与卟胆原均无光感。
（8）其它：肝功检查，必要时可行骨髓检查。
4.诊断标准 尿中尿卟啉＞46nmol/d且尿液在阳光照射下或酸化煮沸30min变为红棕色，或在紫外线照射下放射出红色荧光，即为卟啉症。
（二）鉴别诊断
1.红细胞生成性血卟啉病其特点如下：①血中网织红细胞增多，可有溶血性贫血变化。骨髓呈幼红细胞增生现象，内含大量卟啉；②尿中有大量尿卟啉Ⅰ及少量粪卟啉Ⅰ；③粪中有大量粪卟啉Ⅰ及少量尿卟啉Ⅰ；④原卟啉型，可有原卟啉增多；⑤红细胞中含大量尿卟啉、粪卟啉及原卟啉。

2.肝性血卟啉症 其特点为：①血液和骨髓中含卟啉正常，急性腹痛时周围血中白细胞增高；②尿常呈红色，有者排出时无色而经日光照射或酸化煮沸30min后变为红色。急性间歇型尿中含大量卟啉前体（δ-氨基酮戊酸、卟胆原）及尿粪卟啉；③急性间歇型和迟发性皮肤型，其粪中卟啉正常或稍多，而混合型中粪卟啉和原卟啉显著增多，遗传性粪卟啉以粪卟啉Ⅲ排出增多；④可有肝功能障碍，蛋白减少及白蛋白与球蛋白比例倒置；⑤迟发性皮肤型血清铁增高，急性间歇型可有电解质紊乱（尤其低钠），血清蛋白结合碘和胆固醇增高。可有肾功能减退，出现少尿与氮质血症。
3.急腹症 急性间歇型卟啉症发作时伴有腹痛，易误诊为急腹症。然而后者腹部有固定性压痛、反跳痛与肌紧张，尿液暴晒或酸化加热后不变红色且卟胆原试验阴性。
4.铅中毒 可引起卟啉代谢障碍而致腹痛，与急性间歇型卟啉病相似。但前者有铅接触史，且卟胆原正常。
5.糙皮病 常有舌炎、口炎和营养障碍史，尿中卟啉及其前体不多，给予菸酸治疗有效。
6.症状性卟啉尿 此症可见于肝病、结缔组织病、多种血液病等，以粪卟啉为主而尿卟啉增多不显著，卟啉前体不增多且尿卟胆原试验阴性。
7.其它 伴精神症候群者，常需与脊髓灰质炎、脑炎、精神分裂症等相鉴别。
卟啉症的围手术期治疗与处理
（一）病因治疗
对病人家族应进行调查，凡有卟啉及其前体增多者均应治疗其肝病与骨髓病变，避免各种诱发因素。
（二）对症处理
1.红细胞生成性血卟啉症的处理 主要针对皮肤损害与溶血性贫血进行处理。
（1）皮肤损害：避免日光照射与创伤，可用15％对氨基苯甲酸软膏外涂。每日口服β-胡萝卜素30mg或核黄素20～40mg，或隔日服阿的平50mg，对防止某种光感过敏可能有效。
（2）溶血性贫血：施行脾切除对溶血可能有良好效果，对某些光感过敏者也有持久效果。
（3）保肝利胆：消胆胺树脂4g餐前服用，3次/日。
2.肝性血卟啉病
（1）避免诱因：如过劳、精神刺激。
（2）饮食：给予高糖饮食可防止发作，且应禁忌饮酒。
（3）激素：每日服强的松30～60mg，对某些病例可获奇效。
（4）腹痛发作：①镇静止痛，氯丙嗪每次12.5～25mg，3～4次/d可减轻精神症状，阿司匹林可缓解腹痛；②氯化四乙铵500～1000mg肌肉注射，或200～250mg静脉注射；③一磷酸腺苷AMP125mg肌肉注射，2/d；④依地酸钙钠1g，4/d，或0.25～0.5g加入生理盐水或葡萄糖液中滴注，2/d。3～5日为一疗程，间隔2～4日重复应用，3～4个疗程即可。
（5）血红素：重症救治时应给予血红素，每次3～6mg/kg，24h总量＜6mg/kg。用生理盐水稀释后静脉注射或滴注（＜40mg/min），6～8min注完。至少间隔12h再次给予，3～5天为一疗程。须注意，大量注射可致肾损害。
（6）氯喹：每次口服125mg，每周2次。当尿卟啉排出量降至＜100μg/d，停止服用。
（7）补液：葡萄糖可抑制δ-氨基酮戊酸（卟啉前体）合成酶活性而减少卟啉生成，可静脉输注葡萄糖10～20g/h，每日量接近300g/d，同时纠正低钠血症、低氯血症与低镁血症等。
（8）其它：可用葡萄糖酸钙、肝浸膏、大量维生素B及C治疗，也可适当放血（每次300～500ml，每周2～3次至血红蛋白达100g/L）。
（三）手术与麻醉
1.手术相关问题 此症本身不需手术治疗。并存外科疾病需手术时，避免在急性发作期施行且应加强术前准备。控制高血压与精神症状，纠正肝功异常及水与电解质失衡。
2.麻醉处理 卟啉症可因药物激发而危及生命，故麻醉用药应十分谨慎。麻醉选择应视手术种类与部位而定，尽量选用局部麻醉、区域阻滞麻醉。避免椎管内麻醉，以防术后发生神经精神改变。大手术多用全麻，诱导期是最危险的阶段。依据能否激发卟啉症发作，将麻醉用药分为三类：①非促发性药物；②有争议的药物；③促发性药物。不言而喻，麻醉用药应尽量选用非促发性药物，慎用有争议的药物而不用促发性药物，以策安全。
（1）非促发性药物：目前认为，下列药物可安全用于卟啉病人：丙泊酚、咪达唑仑、N2O、环丙烷、乙醚、筒箭毒箭、琥珀胆碱、维库溴胺、阿托品、新斯的明、普鲁卡因、丁卡因、吗啡、哌替啶、芬太尼、丁丙诺啡、扑热息痛、纳洛酮、硝基安定、氯羟去甲安定、氟哌利多、吩噻嗪类、β阻滞药、肾上腺素、酚妥拉明、皮质类固醇、沙丁胺醇、甲氧氯普胺和多潘立酮。
（2）促发性药物：有巴比妥类药、依托咪酯、氯胺酮、恩氟烷、甲氧氟烷、阿库氯胺、甲哌卡因、喷他咗辛、替利定、除地西泮与咪达唑仑以外的其它苯二氮卓类药物，以及安泰酮、维拉帕米、硝苯地平、地尔硫卓、肼苯达嗪、苯氧苄胺、氨茶碱、西咪替丁、尼可刹米、丙咪嗪、麦角新碱、苯妥英、氨基比林、硫脲类、氯氮类、磺胺类及乙醇等。
（3）争议性药物：有氟烷、异氟烷、阿曲库铵、泮库溴铵、格隆溴铵、利多卡因、丙胺卡因、布比卡因、阿芬太尼、舒芬太尼、利多卡因、美西律、溴苄胺、丙吡胺、β激动药、α激动药、硝普钠与雷尼替丁。
（4）麻醉管理：麻醉深度保持适宜，不宜过浅。加强呼吸管理，避免缺氧或（和）二氧化碳蓄积。饥饿可促发疾病发作，术中输注葡萄糖（10～20g/h）为预防和处理卟啉症的重要措施。监测尿量并观察紫外线照射后是否放射红色荧光，还应预防肾功衰竭。

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